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  • “一画胜千言” | 黄 义 基 金 会
    理解视网膜色素变性的基因型与表现型关系 并找出可改变表现型表现的因素对于准确的分子诊断及疾病治疗是至关重要的 换言之 如果把有效的RP治疗方法比喻为彩票的亿万巨奖 则掌握基因型与表现型关系的详细知识就是中奖可能性最大的那张彩票 我预测 将来会有几种不同的治疗方法 每种方法可能会对某一种类型的RP有效 而这种类型的RP患者都拥有某组的基因型 或者同一类型的表现型特性 根据维基百科 弗雷德 R 班纳德先生 Mr Fred R Barnard 在1927年5月10日的 印刷机墨水 杂志中刊登了一幅广告 广告引用了 一画胜千言 这句中国格言 这句格言让我想到 视杆细胞及视锥细胞的逐渐退化 凋亡 是视网膜色素变性的一大特点 而这些视觉细胞凋亡过程的特性及细节 例如在缺了感光细胞外节段的情况下 存活的感光细胞核出现的阶段 以及视网膜各相邻细胞层间的破裂等 都是非常重要的表现型信息 基于上述科学技术的进步 现在我们可以在患者视力退化的不同阶段 通过先进的成像技术 得到视觉细胞凋亡过程的 图画 通过这些图片 我们能够得到更多 更直观的信息 而在过去 此项观察方法只能应用于解剖切片 调适光学成像技术 AO 发明于20世纪90年代 原用于天文研究领域 用来观察外天空的物体 后来此项技术被用于眼科成像领域 由于视杆细胞非常小 在取得技术突破前 调适光学成像一直无法对其进行观察 在2011年7月1日的 生物医学光学快讯 Biomedical Optics Express 的一篇文章 第二卷1864 1876页 中 由威斯康星医学院和罗彻斯特大学的阿尔佛雷德 黛博拉教授 约瑟夫 卡罗尔教授以及戴维 R 威廉斯教授 Prof Alfredo Dubra

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  • “一畫勝千言” | 黃 義 基 金 會
    理解視網膜色素變性的基因型與表現型關係 並找出可改變表現型表現的因素對於準確的分子診斷及疾病治療是至關重要的 換言之 如果把有效的RP治療方法比喻為彩票的億萬巨獎 則掌握基因型與表現型關係的詳細知識就是中獎可能性最大的那張彩票 我預測 將來會有幾種不同的治療方法 每種方法可能會對某一種類型的RP有效 而這種類型的RP患者都擁有某組的基因型 或者同一類型的表現型特性 根據維琪百科 弗雷德 R 班納德先生 Mr Fred R Barnard 在1927年5月10日的 印刷機墨水 雜誌中刊登了一幅廣告 廣告引用了 一畫勝千言 這句中國格言 這句格言讓我想到 視杆細胞及視錐細胞的逐漸退化 凋亡 是視網膜色素變性的一大特點 而這些視覺細胞凋亡過程的特性及細節 例如在缺了感光細胞外節段的情況下 存活的感光細胞核出現的階段 以及視網膜各相鄰細胞層間的破裂等 都是非常重要的表現型資訊 基於上述科學技術的進步 現在我們可以在患者視力退化的不同階段 通過先進的成像技術 得到視覺細胞凋亡過程的 圖畫 通過這些圖片 我們能夠得到更多 更直觀的資訊 而在過去 此項觀察方法只能應用於解剖切片 調適光學成像技術 AO 發明於20世紀90年代 原用於天文研究領域 用來觀察外天空的物體 後來此項技術被用於眼科成像領域 由於視杆細胞非常小 在取得技術突破前 調適光學成像一直無法對其進行觀察 在2011年7月1日的 生物醫學光學快訊 Biomedical Optics Express 的一篇文章 第二卷1864 1876頁 中 由威斯康星醫學院和羅徹斯特大學的阿爾佛雷德 黛博拉教授 約瑟夫 卡羅爾教授以及大衛 R 威廉斯教授 Prof Alfredo Dubra

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  • New Genome Science is Liberating RP Research | Huange Foundation
    cause of RP in that patient Although collectively there are hundreds of known mutations affecting tens of genes each of these mutations may cause RP This phenomenon is called genetic heterogeneity While there is no firm basis for the number one might guess that 100 different genes may be associated with RP In other words mutations in any one of these 100 genes may cause RP To date nearly half of these 100 genes of interest have been identified Given the nature of Mendelian diseases a plan to find all the RP causing mutations and the genes they affect is hardly a new idea However the large number of genes involved and the available technologies up to 2009 had made progress in this field painfully slow Important breakthroughs in genome science and DNA technology have unleashed forces that will speed up this process The best guess at this time is that by the end of 2013 the database of all known RPcausing mutations will be close to being complete The basis of these technical breakthroughs can be summarized as follows 1 enormous databases of normal human genetic variations and known disease causing mutations are available for comparison with any individual s personal genetic variations 2 determining most if not all of a person s genetic variations can be done routinely at affordable prices 3 proven methods can identify the disease causing mutation the proverbial needle among the 20 000 genetic variations a haystack uncovered in any patient Today the environment of RP research is being transformed Patients with the means and connections can purchase personal genetic information from commercial vendors contract laboratories could design and evaluate potential treatments that might be effective for treating RP caused by their specific mutations In 3 to 5 years a low cost and accurate

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  • 崭新基因组科学解放RP研究 | 黄 义 基 金 会
    Size 93 语言 简体中文 繁體中文 English 首页 博客 fwong的博客 崭新基因组科学解放RP研究 星期四 06 16 2011 20 31 fwong 对于任何单一基因引起的疾病 又称为门德尔遗传定律 或单基因病变 来说 造成病变的基因突变 是了解深层生物机理 以及设计治疗方案的关键信息 除了少数的案例 RP是单一基因引起的病变 也就是说 一名病人身体内的一个特定基因里的一个或多个基因突变 是那位病人的RP成因所在 虽然在整体而言 已知有数以百计的基因突变 影响着数以十计的基因 其中每一个基因突变都有可能造成RP 这种现象称为遗传异质性 genetic heterogeneity 在还没有关于数目的实质基础之时 人们可以猜测约有100个遗传基因与RP有关连 换句话说 这100个遗传基因的任何突变 均可能造成RP 到今天为止 这100个基因中已经大约有一半被查明 依照门德尔遗传定律的属性 计划找出导致RP的所有遗传突变 以及这些突变所影响的基因 已经不再是什么新的构想 然而 因涉及大量基因 以及受当时应用的技术所限 到2009年这个领域的进度还是慢得叫人痛苦 基因组科学和DNA科技的重要突破 解除了束缚 将使这个进程大大加速 最佳的预测是 到2013年 包含所有导致RP的基因突变的数据库将接近完成 这些技术突破的基础 可归纳为以下几点 大量正常人类基因变化以及已知致病基因突变的数据库 可供任何人作个人基因变异的比较 即使不是全部 也可以确定能以可接受的价格例行地检测出绝大部份个人的基因变异 有了经验证的方法 任何人可以在二万多个已公诸于世的基因变异当中 辨明个人的致病基因突变 大海捞针再也不是神话 今天 RP的研究正在发生变革 有实力有关系的病人

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  • 嶄新基因組科學解放RP研究 | 黃 義 基 金 會
    Size 93 語言 简体中文 繁體中文 English 首頁 部落格 fwong 的部落格 嶄新基因組科學解放RP研究 週四 06 16 2011 20 27 fwong 對於任何單一基因引起的疾病 又稱為孟德爾遺傳定律 或單基因病變 來說 造成病變的基因突變 是瞭解深層生物機理 以及設計治療方案的關鍵資訊 除了少數的案例 RP是單一基因引起的病變 也就是說 一名病人身體內的一個特定基因裏的一個或多個基因突變 是那位病人的RP成因所在 雖然在整體而言 已知有數以百計的基因突變 影響著數以十計的基因 其中每一個基因突變都有可能造成RP 這種現象稱為遺傳異質性 genetic heterogeneity 在還沒有關於數目的實質基礎之時 人們可以猜測約有100個遺傳基因與RP有關連 換句話說 這100個遺傳基因的任何突變 均可能造成RP 到今天為止 這100個基因中已經大約有一半被查明 依照孟德爾遺傳定律的屬性 計畫找出導致RP的所有遺傳突變 以及這些突變所影響的基因 已經不再是什麼新的構想 然而 因涉及大量基因 以及受當時應用的技術所限 到2009年這個領域的進度還是慢得叫人痛苦 基因組科學和DNA科技的重要突破 解除了束縛 將使這個進程大大加速 最佳的預測是 到2013年 包含所有導致RP的基因突變的資料庫將接近完成 這些技術突破的基礎 可歸納為以下幾點 大量正常人類基因變化以及已知致病基因突變的資料庫 可供任何人作個人基因變異的比較 即使不是全部 也可以確定能以可接受的價格例行地檢測出絕大部份個人的基因變異 有了經驗證的方法 任何人可以在二萬多個已公諸于世的基因變異當中 辨明個人的致病基因突變 大海撈針再也不是神話 今天 RP的研究正在發生變革

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  • 论坛 | 黄 义 基 金 会
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  • 论坛 | 黄 义 基 金 会
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  • 论坛 | 黄 义 基 金 会
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